W dniach od 2 kwietnia do 5 kwietnia 2024 r. prowadzone będą prace związane z wdrożeniem nowej wersji systemu Repozytorium UJ. Nie będzie możliwe wprowadzanie nowych informacji do repozytorium. Za utrudnienia przepraszamy.
Objective: Genetic factors play a role in pathogenesis of amyotrophic lateral sclerosis (ALS). A
few studies demonstrated that the TT genotype of C677T polymorphism of the 5,10-
methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene can increase the risk of sporadic
ALS. The aim of our study was to determine the relationship between C677T polymorphism
of MTHFR gene and the risk of sporadic ALS in Polish population and to perform the metaanalysis assessing the significance this polymorphism for the risk of ALS in Caucasian
population.
Methods: We included 251 patients with ALS and 500 control subjects recruited from Polish
population and performed the meta-analysis of published data from Caucasian population.
MTHFR C677T polymorphism was genotyped using a TaqMan assay and 7900HT Fast real
Time PCR System.
Results: The frequency of genotypes did not differ significantly between Polish ALS patients
and control subjects (CC: 45.0 vs 45.8%, CT: 48.2 vs 45.0%, TT: 6.8 vs 9.2%, P = 0.46). The metaanalysis including 863 ALS patients and 1362 controls revealed that TT genotype increases
the risk of sporadic ALS in Caucasian population.
Conclusion: Although we did not find the association between C677T polymorphism of
MTHRF gene and risk of ALS in Polish population, the results of meta-analysis suggest that
the TT genotype can be a genetic risk factor for ALS in Caucasian population.
Poza zaznaczonymi wyjątkami, licencja tej pozycji opisana jest jako Udzielam licencji. Uznanie autorstwa - Użycie niekomercyjne - Bez utworów zależnych 4.0 Międzynarodowa