Health problems of a patient with Unverricht-Lundborg disease

Wstęp: Choroba Unverrichta-Lundborga (ULD) to bardzo rzadka choroba genetyczna dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakterystycznymi objawami są napady miokloniczne oraz napady toniczno-kloniczne, utrudniające funkcjonowanie w życiu codziennym. Choroba ma charakter przewlekły i postępujący. Postępowanie w ULD polega głównie na farmakoterapii i opiece psychologicznej.Cel pracy: Celem niniejszej pracy było rozpoznanie problemów zdrowotnych osoby ze zdiagnozowaną chorobą Unverrichta-Lundborga przebywającej w środowisku domowym oraz opracowanie indywidualnego planu opieki.Materiał i metody: W pracy zastosowano metodę indywidualnego przypadku. Wykorzystano techniki tj.: wywiad, obserwacja, pomiar parametrów życiowych oraz analiza dokumentacji medycznej. Wykorzystane narzędzia badawcze to skala Barthel, skala Lawtona, skala Norton oraz skala CDS, oceniająca zależność od opieki.Wyniki: Na podstawie użytych technik i narzędzi badawczych rozpoznano aktualny stan biopsychospołeczny pacjenta. Do każdego z 18 rozpoznanych problemów zdrowotnych sformułowano cel, interwencje oraz oczekiwany wynik opieki. Wnioski: Główne problemy pacjenta związane są z ryzykiem zagrożenia życia wynikającym z licznych napadów mioklonicznych oraz toniczno-klonicznych oraz ograniczeniem sprawności funkcjonalnej w zakresie podstawowych czynności dnia codziennego. Chory wymaga stałej pomocy w podstawowych czynnościach dnia codziennego i obserwacji w celu wykrycia powikłań. Zindywidualizowana opieka nad pacjentem z chorobą Unverrichta-Lundborga może przyczyniać się do poprawy jakości życia oraz zwiększenia komfortu chorego.

Introduction: Unverricht-Lundborg disease (ULD) is a very rare genetic disorder, inherited autosomal recessive. ULD is characterised by progressive myoclonus epilepsy and tonic-clonic seizures, which make life more difficult to live. Treatment of ULD typically includes pharmacotherapy and psychological support.The aim of the study: The purpose of the study was to determinate the main health problems of a person diagnosed with ULD living in a home environment and to develop nursing care plan.Material and methods: This BA thesis is an Individual Case Study. Several technics have been used: interview, observation, conversation, easurements of basic vital signs and analysis of medical records. Research tools used in this study are: Barthel Index, Lawton IADL Scale, Norton Scale and the Care Dependency Scale (CDS).Results: Based on the used research technics and tools the current patient's biopsychological state was determinated. For each of the 18 identified health problems the purpose, interventions and expected outcome of care was formulated.Conclusions: The main patient's problems are associated with life-threatening risk that arises from multiply myoclonic and tonic-clonic seizures and with limitation of functional ability in basic everyday activities. Patient requires constant help in basic everyday activities and observation in order to detect complications. Individualized patient's care for Unverricht-Lundborg disease may contribute to an improved quality of life, and increased comfort of the patient.