Selected problems and social functioning of the child with the Cri du Chat syndrome.

Zespół Cri du Chat jest niezwykle rzadko występującą chorobą genetyczną. Nie jest ona dziedziczona, a jej przyczyną jest spontaniczna mutacja punktowa w ramieniu 5 chromosomu nazywana delecją. Już od okresu noworodkowego dziecko zmaga się z charakterystycznymi objawami dotyczącymi głównie budowy twarzy. Wraz z tą jednostką chorobową wiąże się szereg problemów towarzyszących. Głównie dotyczą one funkcjonowania przewodu pokarmowego, czego konsekwencją jest niedożywienie i nieprawidłowa masa ciała dziecka w stosunku do rówieśników. Kolejnym bardzo często występującym problemem są nieżyty żołądkowo-przełykowe i nawracające zaparcia. Dziecko cierpiące na zespół Cri du Chat cechuje się także opóźnieniem umysłowym i znaczną niepełnosprawnością intelektualną, co wpływa na jego funkcjonowanie, ponieważ kontakt werbalny jest znacznie utrudniony. Metody leczenia ograniczają się głównie do postępowania rehabilitacyjnego.Opieka pielęgniarska nad pacjentem z syndromem Cri du Chat jest skoncentrowana na zidentyfikowaniu i złagodzeniu problemów współtowarzyszących z którymi zmaga się dziecko. Zadaniem pielęgniarki jest również współpraca z rodziną, gdyż właściwa edukacja rodziców i rozpoznanie ich deficytów wiedzy przyczynia się do zapewnienia właściwej pielęgnacji w warunkach domowych. Praca składa się z czterech części. W pierwszej, w oparciu o analizę literatury zostały opisane wrodzone wady rozwojowe i ich znaczenie, scharakteryzowano wiek przedszkolny oraz pokazano jak choroba przewlekła może wpływać na funkcjonowanie rodziny. Druga część przedstawia wybraną jednostkę chorobową, jej obraz kliniczny oraz możliwości rozwojowe dziecka i jego funkcjonowanie w społeczeństwie. Trzecia część to omówienie teoretycznych podstaw opieki według Dorothei Orem oraz przedstawienie i scharakteryzowanie problemów pacjenta pediatrycznego. Indywidualizowana opieka pielęgniarska w znacznym stopniu przyczynia się do wspierania rozwoju stanu fizycznego jak i psychicznego funkcjonowania pacjenta. Ostatnia część składa się z podsumowania i wysuniętych wniosków.

Cri du Chat syndrome is an exceedingly rare genetic disorder. The disease is nonhereditary and it’s caused by spontaneous point mutation known as delation in the arm of chromosome 5. As an infant the symptoms such as changed structure of the faced can be observed. Together with the syndrome we can distinguish a several of accompanying symptoms such as digestive system dysfunction, which can lead to malnutrition and abnormal body weight in comparison to peers. Another significant problem is gastroenteritis and recurring constipation. Typical for Cri du Chat syndrome are also mental retardation and significant intellectual disability, which can affect a child functioning due to difficulties in verbal communication. Methods of treatment are mostly focused on rehabilitation.Nursing care of a patient with Cri du Chat syndrome is concentrated on identifying and moderate the problems. A cooperation with a child’s family is also important since proper education of the parents and recognise their knowledge deficits shall contribute to ensure the correct care in home environment. The research consists of four parts. In the firsts part, based on literature analysis the congenital defects and their importance have been described, preschool period has been characterized also the impact of chronic condition on functioning of the family has been shown. The second part presents chosen disease entity, its clinical picture and the possibilities of the child’s growth and its functioning in the society. The third part is focused on Dorothei Orem nursing theory as well as on presentation and characterization of paediatric patient problems. Individualise nurse care is making a significant contribution to support both physical and mental growth of the patient. The last part consists of summary and conclusion.