Molekularne mechanizmy dystrofii mięśniowej Duchenne'a i nowe możliwości terapeutyczne

2022
journal article
article
2
dc.abstract.enDuchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked genetic disease affecting approximately 1 in 5,000 born boys. It is caused by mutations in the DMD gene encoding dystrophin, which protects muscle fibers upon contraction. Its absence leads to muscle weakening and premature death mostly due to cardio-respiratory failure. Many experimental therapies have been developed to restore functional dystrophin or counteract processes contributing to disease progression. Nonetheless, DMD remains an incurable disease, and glucocorticoids, exerting many side effects, still serve as the "gold standard" of treatment. Hence, there is a need to develop innovative therapeutic options that will at least alleviate the symptoms of DMD. Among them, targeting specific microRNAs (miRs), e.g. miR-378a, restoring normal angiogenesis and the use of cytoprotective factors such as heme oxygenase-1 (HO-1) or hydrogen sulfide (H2S) might be of special interest. In this review, we describe both the pathology of the disease and the aforementioned new therapeutic options in DMD. pl
dc.abstract.plDystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna sprzężona z chromosomem X, dotykająca w przybliżeniu 1 na 5000 urodzonych chłopców. Jest spowodowana mutacjami w genie DMD kodującym dystrofinę, która odpowiada za stabilność mechaniczną mięśni podczas skurczu. Jej brak prowadzi do postępującego osłabienia mięśni i przedwczesnej śmierci chorych w wyniku niewydolności sercowo-oddechowej. W ostatnich latach opracowano wiele eksperymentalnych terapii, których celem jest przywrócenie funkcjonalnej dystrofiny lub przeciwdziałanie procesom przyczyniającym się do postępu choroby, takim jak zapalenie czy zwłóknienie. Pomimo tego DMD wciąż pozostaje chorobą nieuleczalną, a glikokortykoidy, wykazujące wiele działań niepożądanych, nadal stanowią "złoty standard" leczenia. Aktualne jest zatem opracowywanie innowacyjnych możliwości terapeutycznych, które przynajmniej złagodzą objawy DMD. Wśród nich na uwagę zasługuje celowanie w określone mikroRNA (miR), np. miR-378a, przywrócenie prawidłowej angiogenezy oraz wykorzystanie cytoprotekcyjnych czynników takich jak oksygenaza hemowa-1 (HO-1) czy siarkowodór (H2S). W niniejszej pracy omówiono zarówno patologię choroby jak i wspomniane, nowe możliwości terapeutyczne w DMD.pl
dc.affiliationWydział Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii : Zakład Biotechnologii Medycznejpl
dc.affiliationSzkoła Doktorska Nauk Ścisłych i Przyrodniczychpl
dc.contributor.authorPodkalicka, Paulina - 201153 pl
dc.contributor.authorMyszka, Małgorzata - 260835 pl
dc.contributor.authorDulak, Józef - 127818 pl
dc.contributor.authorŁoboda, Agnieszka - 130081 pl
dc.date.accessioned2022-12-09T08:18:33Z
dc.date.available2022-12-09T08:18:33Z
dc.date.issued2022pl
dc.date.openaccess0
dc.description.accesstimew momencie opublikowania
dc.description.additionalBibliogr. s. 119-121pl
dc.description.number2pl
dc.description.physical109-122pl
dc.description.versionostateczna wersja wydawcy
dc.description.volume68pl
dc.identifier.doi10.18388/pb.2021_428pl
dc.identifier.eissn2720-5959pl
dc.identifier.issn0032-5422pl
dc.identifier.urihttps://ruj.uj.edu.pl/xmlui/handle/item/304599
dc.languagepolpl
dc.language.containerpolpl
dc.rightsUdzielam licencji. Uznanie autorstwa - Użycie niekomercyjne - Na tych samych warunkach 4.0 Międzynarodowa*
dc.rights.licenceCC-BY-NC-SA
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/legalcode.pl*
dc.share.typeotwarte czasopismo
dc.subject.enDMDpl
dc.subject.enDuchenne muscular dystrophypl
dc.subject.enmiR-378pl
dc.subject.enH2Spl
dc.subject.enhydrogen sulfidepl
dc.subject.enangiogenesispl
dc.subtypeArticlepl
dc.titleMolekularne mechanizmy dystrofii mięśniowej Duchenne'a i nowe możliwości terapeutycznepl
dc.title.alternativeMolecular mechanisms of Duchenne muscular dystrophy and new therapeutic strategiespl
dc.title.journalPostępy Biochemiipl
dc.typeJournalArticlepl
dspace.entity.typePublication
dc.abstract.enpl
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked genetic disease affecting approximately 1 in 5,000 born boys. It is caused by mutations in the DMD gene encoding dystrophin, which protects muscle fibers upon contraction. Its absence leads to muscle weakening and premature death mostly due to cardio-respiratory failure. Many experimental therapies have been developed to restore functional dystrophin or counteract processes contributing to disease progression. Nonetheless, DMD remains an incurable disease, and glucocorticoids, exerting many side effects, still serve as the "gold standard" of treatment. Hence, there is a need to develop innovative therapeutic options that will at least alleviate the symptoms of DMD. Among them, targeting specific microRNAs (miRs), e.g. miR-378a, restoring normal angiogenesis and the use of cytoprotective factors such as heme oxygenase-1 (HO-1) or hydrogen sulfide (H2S) might be of special interest. In this review, we describe both the pathology of the disease and the aforementioned new therapeutic options in DMD. 
dc.abstract.plpl
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna sprzężona z chromosomem X, dotykająca w przybliżeniu 1 na 5000 urodzonych chłopców. Jest spowodowana mutacjami w genie DMD kodującym dystrofinę, która odpowiada za stabilność mechaniczną mięśni podczas skurczu. Jej brak prowadzi do postępującego osłabienia mięśni i przedwczesnej śmierci chorych w wyniku niewydolności sercowo-oddechowej. W ostatnich latach opracowano wiele eksperymentalnych terapii, których celem jest przywrócenie funkcjonalnej dystrofiny lub przeciwdziałanie procesom przyczyniającym się do postępu choroby, takim jak zapalenie czy zwłóknienie. Pomimo tego DMD wciąż pozostaje chorobą nieuleczalną, a glikokortykoidy, wykazujące wiele działań niepożądanych, nadal stanowią "złoty standard" leczenia. Aktualne jest zatem opracowywanie innowacyjnych możliwości terapeutycznych, które przynajmniej złagodzą objawy DMD. Wśród nich na uwagę zasługuje celowanie w określone mikroRNA (miR), np. miR-378a, przywrócenie prawidłowej angiogenezy oraz wykorzystanie cytoprotekcyjnych czynników takich jak oksygenaza hemowa-1 (HO-1) czy siarkowodór (H2S). W niniejszej pracy omówiono zarówno patologię choroby jak i wspomniane, nowe możliwości terapeutyczne w DMD.
dc.affiliationpl
Wydział Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii : Zakład Biotechnologii Medycznej
dc.affiliationpl
Szkoła Doktorska Nauk Ścisłych i Przyrodniczych
dc.contributor.authorpl
Podkalicka, Paulina - 201153
dc.contributor.authorpl
Myszka, Małgorzata - 260835
dc.contributor.authorpl
Dulak, Józef - 127818
dc.contributor.authorpl
Łoboda, Agnieszka - 130081
dc.date.accessioned
2022-12-09T08:18:33Z
dc.date.available
2022-12-09T08:18:33Z
dc.date.issuedpl
2022
dc.date.openaccess
0
dc.description.accesstime
w momencie opublikowania
dc.description.additionalpl
Bibliogr. s. 119-121
dc.description.numberpl
2
dc.description.physicalpl
109-122
dc.description.version
ostateczna wersja wydawcy
dc.description.volumepl
68
dc.identifier.doipl
10.18388/pb.2021_428
dc.identifier.eissnpl
2720-5959
dc.identifier.issnpl
0032-5422
dc.identifier.uri
https://ruj.uj.edu.pl/xmlui/handle/item/304599
dc.languagepl
pol
dc.language.containerpl
pol
dc.rights*
Udzielam licencji. Uznanie autorstwa - Użycie niekomercyjne - Na tych samych warunkach 4.0 Międzynarodowa
dc.rights.licence
CC-BY-NC-SA
dc.rights.uri*
http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/legalcode.pl
dc.share.type
otwarte czasopismo
dc.subject.enpl
DMD
dc.subject.enpl
Duchenne muscular dystrophy
dc.subject.enpl
miR-378
dc.subject.enpl
H2S
dc.subject.enpl
hydrogen sulfide
dc.subject.enpl
angiogenesis
dc.subtypepl
Article
dc.titlepl
Molekularne mechanizmy dystrofii mięśniowej Duchenne'a i nowe możliwości terapeutyczne
dc.title.alternativepl
Molecular mechanisms of Duchenne muscular dystrophy and new therapeutic strategies
dc.title.journalpl
Postępy Biochemii
dc.typepl
JournalArticle
dspace.entity.type
Publication

* The migration of download and view statistics prior to the date of April 8, 2024 is in progress.

Views
4
Views per month
Views per city
Bayreuth
1
Bucharest
1
Lodz
1
Wroclaw
1
Downloads
podkalicka_myszka_dulak_loboda_molekularne_mechanizmy_dystrofii_2022.pdf
14