Simple view
Full metadata view
Authors
Statistics
An 11-year-old boy with Down syndrome phenotype and partial duplication in 21q11.2-q21 region
Down syndrome
hr-CGH
partial duplication
Quantitative Fluorescent Real Time PCR
Opis przypadku 11-letniego chłopca z zespołem Downa ze stwierdzoną de novo częściową duplikacją chromosomu 21. pary. W pracy dokonano prezentacji algorytmu diagnostycznego, jak również skrótowego przeglądu literaturowego.
We report a clinical case of an 11-year-old boy with de novo partial duplication of chromosome 21st pair and some clinical features of Down syndrome. Using hr-CGH method (high resolution Comparative Genomic Hybridization) we detected a quantitative change (a duplication) in 21q21-q11.2 region. To confirmed the results of hr-CGH analysis we used Quantitative Fluorescent Real Time PCR method with four primers for two different genes located in duplication region.
| dc.abstract.en | We report a clinical case of an 11-year-old boy with de novo partial duplication of chromosome 21st pair and some clinical features of Down syndrome. Using hr-CGH method (high resolution Comparative Genomic Hybridization) we detected a quantitative change (a duplication) in 21q21-q11.2 region. To confirmed the results of hr-CGH analysis we used Quantitative Fluorescent Real Time PCR method with four primers for two different genes located in duplication region. | pl |
| dc.abstract.pl | Opis przypadku 11-letniego chłopca z zespołem Downa ze stwierdzoną de novo częściową duplikacją chromosomu 21. pary. W pracy dokonano prezentacji algorytmu diagnostycznego, jak również skrótowego przeglądu literaturowego. | pl |
| dc.affiliation | Wydział Lekarski : Instytut Pediatrii | pl |
| dc.contributor.author | Chomiak, Paweł J. - 135862 | pl |
| dc.contributor.author | Janeczko, Magdalena - 159996 | pl |
| dc.date.accession | 2016-06-02 | pl |
| dc.date.accessioned | 2017-01-03T14:00:17Z | |
| dc.date.available | 2017-01-03T14:00:17Z | |
| dc.date.issued | 2011 | pl |
| dc.date.openaccess | 0 | |
| dc.description.accesstime | w momencie opublikowania | |
| dc.description.additional | Bibliogr. s. 57 | pl |
| dc.description.number | 3 (2) | pl |
| dc.description.physical | 53-57 | pl |
| dc.description.version | ostateczna wersja wydawcy | |
| dc.identifier.eissn | 2082-3827 | pl |
| dc.identifier.issn | 2084-977X | pl |
| dc.identifier.uri | http://ruj.uj.edu.pl/xmlui/handle/item/34836 | |
| dc.identifier.weblink | ftp://ftp.zpu.uj.edu.pl/towarzystwodoktorantow/zeszyty_naukowe/scisle/3_ZESZYTY_NAUKOWE_SCISLE_NR_3_2011.pdf#page=55 | pl |
| dc.language | pol | pl |
| dc.language.container | pol | pl |
| dc.rights | Udzielam licencji. Uznanie autorstwa - Użycie niekomercyjne 3.0 Polska | * |
| dc.rights.licence | CC-BY-NC | |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/pl/legalcode | * |
| dc.share.type | otwarte czasopismo | |
| dc.subject.en | Down syndrome | pl |
| dc.subject.en | hr-CGH | pl |
| dc.subject.en | partial duplication | pl |
| dc.subject.en | Quantitative Fluorescent Real Time PCR | pl |
| dc.subtype | Article | pl |
| dc.title | An 11-year-old boy with Down syndrome phenotype and partial duplication in 21q11.2-q21 region | pl |
| dc.title.journal | Zeszyty Naukowe Towarzystwa Doktorantów Uniwersytetu Jagiellońskiego. Nauki Ścisłe | pl |
| dc.type | JournalArticle | pl |
| dspace.entity.type | Publication |
