Wstęp Celem badania było ustalenie związku polimorfizmów G-6A genu AGT, D/I genu ACE i A1166C genu AGTR1 z wartościami ciśnienia tętniczego i usztywnienia tętnic oraz ocena łącznego wpływu wymienionych polimorfizmów genetycznych na wybrane parametry. Materiał i metody Badaniem objęto 52 rodziny (82 rodziców i 103 dzieci). U każdego uczestnika dokonano pomiarów ciśnienia tętniczego: obwodowego (metoda konwencjonalna — SBPP, DBPP, PPP i 24-godzinny zapis — SBPA, DBPA, PPA) i centralnego (analiza fali tętna — SBPC, DBPC, PPC) oraz własności elastycznych tętnic (wzmocnienie fali aortalnej — AG, obwodowy — AIxP i centralny — AIxC, wskaźniki wzmocnienia fali). Ponadto wśród osób uczestniczących w badaniu wykonano analizy genetyczne. Wyniki Analizy, dotyczące pojedynczych polimorfizmów, wykazały zależność między polimorfizmem D/I genu ACE a SBPA, SBPC, PPA i PPC. Ponadto, stwierdzono obecność istotnych statystycznie interakcji między polimorfizmami D/I genu ACE i A1166C genu AGTR1 w odniesieniu do SBPP (p = 0,02), SBPA (p = 0,03), SBPC (p = 0,03), PPP (p = 0,008), PPA (p = 0,02) oraz PPC (p = 0,007). W analizowanej populacji, u nosicieli allelu C genu AGTR1, SBPC było o 7,5 mm Hg (p = 0,0005), PPP o 7,7 mm Hg (p = 0,003), PPA o 3,0 mm Hg (p = 0,09) a PPC o 8,4 mm Hg (p = 0,0007) wyższe u homozygot II genu ACE w porównaniu z homozygotami DD. Dla parametrów usztywnienia tętnic, u nosicieli allelu C genu AGTR1 AG było o 3,7 mm Hg (p = 0,004), AIxP o 7,1% (p = 0,07) a AIxC o 5,7% (p = 0,03) wyższe u homozygot II genu ACE w porównaniu z homozygotami DD. Wnioski Uzyskane wyniki wskazują na łączne działanie polimorfizmów D/I genu ACE i A1166C genu AGTR1, z niekorzystnym wpływem allelu I genu ACE i allelu C genu AGTR1 na ciśnienie tętnicze oraz sztywność tętnic.

Background In a population-based approach we investigated whether polymorphisms in the genes encoding AGT (G-6A), ACE (D/I) and AGTR1 (A1166C), alone or in combination, affected blood pressure and arterial stiffness parameters. Materials and methods We randomly recruited 52 families (82 parents and 103 offspring). Peripheral pressures were derived from conventional (SBPP, systolic blood pressure, DBPP, diastolic blood pressure, PPP pulse pressure) and 24h-ambulatory BP measurements (SBPA, DBPA, PPA), respectively. Central pressures (SBPC, DBPC, PPC), augmentation pressure (AG), peripheral (AIxP) and central (AIxC) augmentation indexes were assessed by pulse wave analysis. Polymorphisms of selected genes of the RAA system were detected in all participants. Results In single gene analyzes, significant findings were revealed for ACE D/I polymorphism with respect to SBPA, SBPC, PPA and PPC. In further analyzes, the interactions between D/I ACE and A1166C AGTR1 gene polymorphisms reached statistically significant values with regard to SBPP (p = 0.02), SBPA (p = 0.03), SBPC (p = 0.03), PPP (p = 0.008), PPA (p = 0.02) and PPC (p = 0.007). In the analyzed population, for AGTR1 C allele carriers, SBPC was 7.5 mm Hg (p = 0.0005), PPP 7.7 mm Hg (p = 0.003), PPA 3.0 mm Hg (p = 0.09) and PPC 8.4 mm Hg (p = 0.0007) higher for ACE II homozygotes in comparison to DD homozygotes. For AGTR1 C allele carriers, with respect to arterial wall stiffness parameters, AG was 3.7 mm Hg (p = 0.004), AIxP 7.1% (p = 0.07) and AIxC 5.7% (p = 0.03) higher for ACE II homozygotes, as compared to DD homozygotes. Conclusions The interactions between D/I polymorphism of the ACE gene and A1166C polymorphism of the AGTR1 gene revealing joint negative effect of ACE I allele and AGTR1 C allele, with respect to blood pressure and arterial stiffness.