tytuł:
|
Podłoże genetyczne cukrzycy typu 2 |
wariant tytułu: |
Genetic background of type 2 diabetes
|
autor: |
Skupień Jan , Klupa Tomasz , Małecki Maciej
|
tytuł czasopisma:
|
Diabetologia Praktyczna |
tom: |
7 |
numer:
|
2 |
data wydania
:
|
2006 |
strony:
|
67-77 |
ISSN: |
2451-0971
|
eISSN: |
2451-2095
|
adres URL: |
https://journals.viamedica.pl/clinical_diabetology/article/view/8567/7307
|
data dostępu: |
2020-09-08
|
język: |
polski |
język czasopisma:
|
polski |
abstrakt w j. polskim: |
Obraz kliniczny cukrzycy typu 2 jest uwarunkowany
współistnieniem zaburzeń wydzielania insuliny i insulinooporności. Dzięki wysiłkom naukowców z całego świata wykazano związki między mutacjami
i polimorfizmami niektórych genów a wieloczynnikowymi i monogenowymi formami cukrzycy typu 2.
Formy monogenowe, mimo ich rzadkości, stanowią
obszar, w którym dokonał się znaczący postęp w zrozumieniu molekularnego podłoża cukrzycy typu 2.
Monogenowe formy cukrzycy typu 2 obejmują cukrzycę
MODY (maturity onset diabetes of the young), cukrzycę
mitochondrialną (MIDD, maternally inherited diabetes
with deafness) oraz inne rzadkie zespoły związane głównie ze skrajnie nasiloną insulinoopornością. Prace nad
identyfikacją genów odpowiedzialnych za częstszy,
uwarunkowany wieloczynnikowo typ cukrzycy typu 2
były mało owocne. Złożona cukrzyca typu 2 wiąże się
z interakcją wielu czynników środowiskowych i genetycznych, takich jak pewne częste polimorfizmy niektórych genów. Jak dotąd różnicom w sekwencji zaledwie
kilku genów przypisano związek z patogenezą wielogenowej formy cukrzycy typu 2. Są to na przykład geny
kalpainy 10, PPARg, KCNJ11 i insuliny. Należy mieć nadzieję, że w związku z coraz szerszym zakresem wiedzy
o strukturze genomu ludzkiego i doskonaleniem metod biologii molekularnej kolejne lata przyniosą istotny
postęp dotyczący poznania podłoża cukrzycy typu 2. |
abstrakt w j. angielskim: |
Clinical picture of the type 2 diabetes (T2DM) is influenced by two major, coexisting conditions: impaired insulin secretion and insulin resistance. As
a result of efforts of the scientists around the world
mutations and polymorphisms in a number of genes were linked with monogenic and polygenic
forms of T2DM. Monogenic forms, despite their rarity, were the field where a substantial progress has
been achieved in recognising the molecular background of T2DM. The monogenic forms comprise
MODY (maturity onset diabetes of the young), mitochondrial diabetes (MIDD - maternally inherited
diabetes with deafness) and certain rare forms resulting mainly from severe insulin resistance. Efforts
aiming to identify genes responsible for more common, polygenic form of T2DM were not so fruitful.
The complex, polygenic form of T2DM occurs as an
effect of interaction of many environmental and
genetic factors, such as certain common gene polymorphisms. So far, only several sequence differences have been verified to play role in the pathogenesis of polygenic T2DM. These are the polymorphisms in genes of calpain 10, PPARg, KCNJ11 and insulin. It is expected that in the nearest future more
T2DM susceptibility genes will be identified. |
słowa kluczowe w j. polskim: |
cukrzyca typu 2, genetyka, cukrzyca MODY, cukrzyca mitochondrialna, insulinooporność |
słowa kluczowe w j. angielskim: |
type 2 diabetes mellitus, genetics, MODY, mitochondrial diabetes, insulin resistance |
wydział: instytut / zakład / katedra: |
Wydział Lekarski : Klinika Chorób Metabolicznych, Wydział Lekarski : Katedra Chorób Metabolicznych |
typ: |
artykuł w czasopiśmie |
podtyp: |
artykuł |