Oznaczanie minimalnej choroby resztkowej (MRD) jest współcześnie jedną ze standardowych strategii planowania i monitorowania postępu terapii, jak i głównym, niezależnym czynnikiem prognostycznym wznowy choroby w ostrych białaczkach limfoblastycznych. Jednak w przypadku ostrych białaczek szpikowych (AML), wciąż są prowadzone są badania nad przydatnością kliniczną oznaczania MRD.Identyfikacja MRD opiera się na oznaczeniu charakterystycznych zmian genotypowych, a także na ocenie indywidualnych cech immunofenotypowych blastów białaczkowych. Narzędziami standardowo wykorzystywanymi w tym celu są: molekularne oznaczenia genów fuzyjnych metodą RT-qPCR oraz pomiary za pomocą cytometrii przepływowej. Niektóre nieprawidłowości genetyczne występujące w blastach białaczkowych, jak rearanżacje genu MLL (11q23), skorelowane są immunofenotypowo z aberrantną ekspresją antygenów powierzchniowych, jak cząsteczka NG2.W niniejszej pracy wykazano, że rearanżacje genu MLL są obecne wyłącznie w blastach białaczkowych NG2+. Brak ekspresji markera molekularnego w blastach białaczkowych NG2- wskazuje na potencjalną możliwość uzyskiwania wyników fałszywie ujemnych bądź fałszywie zaniżonych w molekularnej metodzie oznaczenia MRD.Cytometryczne oznaczenie MRD było możliwe u większości pacjentów w 15/21 dniu terapii AML, również u tych, u w których metodami molekularnymi ocena MRD nie była możliwa ze względu na zbyt małą ilość wyizolowanego RNA. Oznaczania cytometryczne silnie korelowały z obserwacjami klinicznymi i ryzykiem wznowy.

Assessment of minimal residual disease (MRD) is a routine clinical practise in treatment and a major, independent prognostic factor for relapse in acute lymphoid leukemia. Nontheless, clinical application of MRD in acute myeloid leukemia (AML) is still being investigated. MRD detection is based on classic technologies indicating genotypic changes, as well as characteristic immunophenotype occuring during leukagenesis. Technologies, such as molecular analysis of fusion gene using RT-qPCR and flow cytometry, are now widely used in diagnostic practise. Some molecular changes – chromosmome abberrations like MLL(11q23) gene rearragement are correlated with the expression of surface antigen NG2.In this study we demonstrated that MLL gene rearrangements were present only in leukemic blasts positive for surface expression of NG2. Lack of expression of this molecular marker in leukemic blast negative for NG2, indicates that there is possibility of obtaining false negative results in molecular methods of MRD detection. Flow cytometry detection of MRD was possible in the majority of patients at day 15/21 in the course of AML therapy, also in those patients in whom molecular MRD detection was not possible due to too small amount of the isolated RNA. MRD assessed by mean of flow cytometry strongly correlated with clinical observations and the risk of relapse.