Badania nad predykcją cech fenotypowych człowieka mają istotne znaczenie poznawcze oraz znajdują praktyczne zastosowanie w kryminalistyce. Projekt wykorzystania danych DNA do pozyskania istotnych informacji śledczych zakłada opracowanie systemu predykcyjnego, który umożliwiłby predykcję cech fizycznych,w tym pigmentacji, stopnia owłosienia i skrętu włosów, określanie pochodzenia biogeograficznego oraz estymację wieku. Metoda ma mieć zastosowanie na etapie wykrywczym w sprawach kryminalnych i identyfikacyjnych. Niniejsza praca magisterska miała na celu wdrożenie kryminalistyczne predykcyjnego modelu genetycznego służącego do oceny ryzyka łysienia androgenicznego opracowanego przez grupę EUROFORGEN-NoE [Marcińska i in., 2015].Przeprowadzono szereg eksperymentów, które umożliwiły optymalizację warunków reakcji analizy genetycznej, co miało na celu osiągnięcie optymalnych warunków działania testu zakładającego analizę 5 istotnych predyktorów łysienia androgenicznego: rs5919324 (AR), rs1998076 (chr. 20), rs929626 (EBF1), rs12565727 (TARDBP), rs756853 (HDAC9). Optymalizacji poddano reakcję PCR oraz minisekwencjonowania. Badania wykazały czułość metody na poziomie 47pg. Potwierdzono charakterystyczny dla technologii SNaPshot imbalans heterozygotyczny, w szczególności dla markera rs1998076 typu G/A. Podczas badań wewnętrznych oraz międzylaboratoryjnych uzyskano wysoką powtarzalność oraz 100% zgodność testu dla pięciu niezależnych próbek. Opracowany test pozwala na wiarygodną analizę próbek DNA w zakresie stężeń 37300-39pg/µL, w tym analizę śladów biologicznych jak krew, ślina oraz nasienie, dla których uzyskano 100% kompletnych genotypów. Dalsze badania walidacyjne powinny uwzględniać badania populacyjne, analizę mieszanin DNA oraz testy specyficzności gatunkowej.

Research studies on prediction of human phenotypic traits increase our basic knowledge in the field of the genetics of complex traits and find practical application in forensic science. The use of DNA data for predictive purposes assumes development of a complex prediction system, which would enable prediction of physical traits including pigmentation, hair distribution and hair structure as well as inference of biogeographical ancestry and estimation of chronological age. The method shall be useful at the stage of investigation carried out by the police in criminal and identification cases. The aim of this work was to implement a predictive genetic model developed by a group of EUROFORGEN-NoE for estimating the risk of androgenic alopecia [Marcińska et al., 2015].The series of experiments was carried out in order to optimize multiplex genotyping conditions for five important predictors: rs5919324 (AR), rs1998076 (chr. 20), rs929626 (EBF1), rs12565727 (TARDBP), rs756853 (HDAC9) included in the genetic test for prediction of male pattern baldness. PCR and SNaPshot (minisequencing) reactions were optimized. The experiments have shown sensitivity of the method at the level of 47 pg. The study confirmed the imbalance of heterozygous peaks characteristic for the SNaPshot technology, which was particularly strong for the rs1998076 G/A marker. During the internal and interlaboratory testing high reproductibility and 100% compatibility for the five independent samples has been achieved. The BaldPlex test allows for reliable analysis of DNA samples in the concentration range of 39-37300pg/µL, including the analysis of biological traces as blood, saliva and semen, which reached 100% complete genotypes. Further validation should involve population studies, mixture analysis and species specificity testing.