Przedmiotem pracy jest problematyka dostępności do świadczeń zdrowotnych chorych cierpiących na choroby rzadkie. Zagadnienie wzbudza zainteresowanie na całym świecie i stanowi obecnie jeden z szeroko dyskutowanych problemów z dziedziny prawa i medycyny. Pacjenci z chorobami rzadkimi muszą zmagać się z problemami dostępu do terapii, pomocy oraz leków i ich wysokich kosztów, które to problemy wynikają z faktu rzadkości schorzenia. Walka tych osób to często dramatyczne wołanie o pomoc, ponieważ leczenie to jedyna szansa uratowania życia lub spowolnienia choroby. W tej sytuacji kluczowa jest także ochrona tych osób przed wykluczeniem, poprzez wprowadzenie mechanizmów gwarantujących im tą ochronę.Pierwszy rozdział to wprowadzenie do problemu poprzez ukazanie statusu prawnego pacjenta w systemie ochrony zdrowia w kontekście dalszych rozważań dotyczących chorób rzadkich. Następnie podjęto próbę scharakteryzowania tej grupy pacjentów poprzez przedstawienie przyczyn i objawów chorób rzadkich, danych epidemiologicznych ukazujących rozmiar zjawiska oraz zwrócono uwagę na problemy natury społecznej dotykające nie tylko pacjentów, ale i ich rodziny.W kolejnym rozdziale ukazano prawne definicje pojęć, takich jak: choroba rzadka, choroba ultrarzadka, lek sierocy, podobny produkt leczniczy, których znaczenie ma istotny wpływ na rozumienie tematyki badanego problemu. W dalszej części rozdziału omówiono regulacje prawne dotyczące produkcji i rejestracji leku, dostępu do terapii. Szczególną uwagę zwrócono na kwestię zachęt dla producentów leków sierocych. Następnie ukazano stanowisko Unii Europejskiej wraz z rekomendacjami dla państw członkowskich i wreszcie przedstawiono sytuację pacjentów z rzadkimi schorzeniami w świetle dyrektywy transgranicznej. Omówiono główne założenia tego aktu oraz kontekst praw pacjenta w relacji do zagadnień związanych z pojęciem rzadkiej choroby.W rozdziale trzecim skupiono się na krajowym porządku prawnym. Ukazano rozwiązania jakie wprowadziła Polska w związku z rekomendacjami Unii Europejskiej. Dalszą część rozdziału poświęcono polityce lekowej. Na szczególną uwagę zasługuje tematyka refundacji leków sierocych, kluczowa w kwestiach pomocy osobom z chorobami rzadkimi. W celu przedstawienia istoty problemu omówiono również kwestię kosztów, jakie niesie terapia chorób rzadkich oraz wskazano, dlaczego tak ważny jest import docelowy, który stał się ratunkiem dla tych pacjentów.Pacjenci z chorobami rzadkimi to przypadki szczególne, wymagające znacznie większej uwagi oraz specyficznych rozwiązań na gruncie prawnym. Niezwykle ważna jest społeczna akceptacja i zrozumienie ich wyjątkowej sytuacji. Od wielu lat świadomość na temat chorób rzadkich i sposobów ich leczenia systematycznie, lecz powoli wzrasta. Dotyczy to nie tylko osób ze środowiska medycznego, ale również otoczenia politycznego i społecznego. Ma to związek z działaniami zarówno wspólnotowymi, jak i krajowymi związanymi z powstaniem dokumentów politycznych, deklaracji i przede wszystkim regulacji prawnych. Niezwykle istotne jest więc dopracowanie i wdrożenie w życie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, który jest realną szansą na poprawę sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi.

This thesis presents the issue of accessibility to health services of patients suffering from rare diseases. That problem stays in the interest of societies around the world and is now one of the most debated issues in the field of law and medicine. Patients with rare diseases have to cope with the problems of access to treatment, professional support and medication which results from the fact of frequency of rare diseases. Everyday life is a survival straggle and dramatic cry for help because the treatment is the only chance of slowing the disease and save lives. In this situation, the key question is to protect them against exclusion by introducing adequate mechanisms.The first chapter provides an introduction to the problem: description of the legal status of the patient in the healthcare system. Then, an attempt was made to characterize this group of patients by presenting the causes and symptoms, as well as epidemiological data showing the scale and highlights the social problems affecting not only patients but also their families.The next chapter shows definitions of terms such as rare disease, ultrarare disease, an orphan drug, replacement to medicine. Those findings will clear the matters analysed therefore in the context of the undertaken problem. The next section focus on the discussion of the legal regulations concerning the production and registration of therapeutical drugs. Particularly, the attention is paid to the issue of possible benefits for orphan drugs producers. Then the position of the European Union is analysed, as well as the recommendations for the Member States. Finally, a presentation of the patients with rare diseases situation, in the light of Patient’s Rights in Cross Border Healthcare, shows the european context. The last part provides important data and summarizes findings on the contemporary patients’ rights in relations to the main problem.The third chapter focuses on national legal system, on the relations between Polish solutions and European Union recommendations. A further part of the chapter is devoted to drug policy, focusing. Particularly on the subject of refunds orphan drugs, as well as on the key issue: care and support for people with rare diseases . Finally the enormous costs of rare diseases and the destination import method is presented.The specifics of the patients with rare diseases is shown to underline the importance of the problem, also the extremely important question of acceptance and understanding in socjety. The growth of knowledge and visibility of problems increases year by year, not only in the light of medical aspects but also social and political context. Regarding conclusions, the essential issue of establishing and implementing the National Plan for Rare Diseases, which may create real perspective to improve the situation of theese patients is shortly presented.