Simple view

Full metadata view

Authors

Statistics

An 11-year-old boy with Down syndrome phenotype and partial duplication in 21q11.2-q21 region

2011
journal article
article
Journal
Zeszyty Naukowe Towarzystwa Doktorantów Uniwersytetu Jagiellońskiego. Nauki Ścisłe
Author
Chomiak Paweł J.

Janeczko Magdalena
Number
3 (2)
Pages
53-57
ISSN
2084-977X
eISSN
2082-3827
Keywords in English

Down syndrome

hr-CGH

partial duplication

Quantitative Fluorescent Real Time PCR

URL
ftp://ftp.zpu.uj.edu.pl/towarzystwodoktorantow/zeszyty_naukowe/scisle/3_ZESZYTY_NAUKOWE_SCISLE_NR_3_2011.pdf#page=55
Access date
2016-06-02
Remarks

Bibliogr. s. 57

Language
Polish
Journal language
Polish
Abstract in Polish

Opis przypadku 11-letniego chłopca z zespołem Downa ze stwierdzoną de novo częściową duplikacją chromosomu 21. pary. W pracy dokonano prezentacji algorytmu diagnostycznego, jak również skrótowego przeglądu literaturowego.

Abstract in English

We report a clinical case of an 11-year-old boy with de novo partial duplication of chromosome 21st pair and some clinical features of Down syndrome. Using hr-CGH method (high resolution Comparative Genomic Hybridization) we detected a quantitative change (a duplication) in 21q21-q11.2 region. To confirmed the results of hr-CGH analysis we used Quantitative Fluorescent Real Time PCR method with four primers for two different genes located in duplication region.

Affiliation
Wydział Lekarski : Instytut Pediatrii
dc.abstract.enWe report a clinical case of an 11-year-old boy with de novo partial duplication of chromosome 21st pair and some clinical features of Down syndrome. Using hr-CGH method (high resolution Comparative Genomic Hybridization) we detected a quantitative change (a duplication) in 21q21-q11.2 region. To confirmed the results of hr-CGH analysis we used Quantitative Fluorescent Real Time PCR method with four primers for two different genes located in duplication region.pl
dc.abstract.plOpis przypadku 11-letniego chłopca z zespołem Downa ze stwierdzoną de novo częściową duplikacją chromosomu 21. pary. W pracy dokonano prezentacji algorytmu diagnostycznego, jak również skrótowego przeglądu literaturowego.pl
dc.affiliationWydział Lekarski : Instytut Pediatriipl
dc.contributor.authorChomiak, Paweł J. - 135862 pl
dc.contributor.authorJaneczko, Magdalena - 159996 pl
dc.date.accession2016-06-02pl
dc.date.accessioned2017-01-03T14:00:17Z
dc.date.available2017-01-03T14:00:17Z
dc.date.issued2011pl
dc.date.openaccess0
dc.description.accesstimew momencie opublikowania
dc.description.additionalBibliogr. s. 57pl
dc.description.number3 (2)pl
dc.description.physical53-57pl
dc.description.versionostateczna wersja wydawcy
dc.identifier.eissn2082-3827pl
dc.identifier.issn2084-977Xpl
dc.identifier.urihttp://ruj.uj.edu.pl/xmlui/handle/item/34836
dc.identifier.weblinkftp://ftp.zpu.uj.edu.pl/towarzystwodoktorantow/zeszyty_naukowe/scisle/3_ZESZYTY_NAUKOWE_SCISLE_NR_3_2011.pdf#page=55pl
dc.languagepolpl
dc.language.containerpolpl
dc.rightsUdzielam licencji. Uznanie autorstwa - Użycie niekomercyjne 3.0 Polska*
dc.rights.licenceCC-BY-NC
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/pl/legalcode*
dc.share.typeotwarte czasopismo
dc.subject.enDown syndromepl
dc.subject.enhr-CGHpl
dc.subject.enpartial duplicationpl
dc.subject.enQuantitative Fluorescent Real Time PCRpl
dc.subtypeArticlepl
dc.titleAn 11-year-old boy with Down syndrome phenotype and partial duplication in 21q11.2-q21 regionpl
dc.title.journalZeszyty Naukowe Towarzystwa Doktorantów Uniwersytetu Jagiellońskiego. Nauki Ścisłepl
dc.typeJournalArticlepl
dspace.entity.typePublication
dc.abstract.enpl
We report a clinical case of an 11-year-old boy with de novo partial duplication of chromosome 21st pair and some clinical features of Down syndrome. Using hr-CGH method (high resolution Comparative Genomic Hybridization) we detected a quantitative change (a duplication) in 21q21-q11.2 region. To confirmed the results of hr-CGH analysis we used Quantitative Fluorescent Real Time PCR method with four primers for two different genes located in duplication region.
dc.abstract.plpl
Opis przypadku 11-letniego chłopca z zespołem Downa ze stwierdzoną de novo częściową duplikacją chromosomu 21. pary. W pracy dokonano prezentacji algorytmu diagnostycznego, jak również skrótowego przeglądu literaturowego.
dc.affiliationpl
Wydział Lekarski : Instytut Pediatrii
dc.contributor.authorpl
Chomiak, Paweł J. - 135862
dc.contributor.authorpl
Janeczko, Magdalena - 159996
dc.date.accessionpl
2016-06-02
dc.date.accessioned
2017-01-03T14:00:17Z
dc.date.available
2017-01-03T14:00:17Z
dc.date.issuedpl
2011
dc.date.openaccess
0
dc.description.accesstime
w momencie opublikowania
dc.description.additionalpl
Bibliogr. s. 57
dc.description.numberpl
3 (2)
dc.description.physicalpl
53-57
dc.description.version
ostateczna wersja wydawcy
dc.identifier.eissnpl
2082-3827
dc.identifier.issnpl
2084-977X
dc.identifier.uri
http://ruj.uj.edu.pl/xmlui/handle/item/34836
dc.identifier.weblinkpl
ftp://ftp.zpu.uj.edu.pl/towarzystwodoktorantow/zeszyty_naukowe/scisle/3_ZESZYTY_NAUKOWE_SCISLE_NR_3_2011.pdf#page=55
dc.languagepl
pol
dc.language.containerpl
pol
dc.rights*
Udzielam licencji. Uznanie autorstwa - Użycie niekomercyjne 3.0 Polska
dc.rights.licence
CC-BY-NC
dc.rights.uri*
http://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/pl/legalcode
dc.share.type
otwarte czasopismo
dc.subject.enpl
Down syndrome
dc.subject.enpl
hr-CGH
dc.subject.enpl
partial duplication
dc.subject.enpl
Quantitative Fluorescent Real Time PCR
dc.subtypepl
Article
dc.titlepl
An 11-year-old boy with Down syndrome phenotype and partial duplication in 21q11.2-q21 region
dc.title.journalpl
Zeszyty Naukowe Towarzystwa Doktorantów Uniwersytetu Jagiellońskiego. Nauki Ścisłe
dc.typepl
JournalArticle
dspace.entity.type
Publication
Affiliations
No affiliation
Chomiak, Paweł J.
Janeczko, Magdalena

* The migration of download and view statistics prior to the date of April 8, 2024 is in progress.

Views
5
Views per month
Views per city
Hong Kong
2
Lublin
2
San Jose
1
Downloads
chomiak_janeczko_an_11-year-old_boy_with_down_syndrome_phenotype.pdf
73

Open Access

Thumbnail Image
License
CC-BY-NC

Except as otherwise noted, this item is licensed under : Udzielam licencji. Uznanie autorstwa - Użycie niekomercyjne 3.0 Polska

Collections
Medical sciences
2011, Nr 3 (2)